基因拷贝数变异研究进展

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宋新强

摘要： 基因拷贝数变异(CNVs)是一种大小介于1 kb到3Mb之间的DNA片段的缺失、重复、倒位和易位, 广泛存在于基因组中, 被认为是个体间基因差异的重要来源。本文从CNVs的发现、形成机制、与疾病的关系以及研究前景几个方面综述了CNVs的研究进展。

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