生物学教学 ›› 2009, Vol. 34 ›› Issue (4): 64-.

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常染色体显性遗传中几对易混淆概念的比较分析

蒋雪,杨宏莉,王燕,张伟伟,陈奇洁(河北大学医学部生物教研室)   

  • 出版日期:2009-04-08 发布日期:2017-06-29

  • Online:2009-04-08 Published:2017-06-29

摘要: 在遗传学教学中,介绍了几种有关单基因遗传病的遗传方式,包括常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)、X连锁显性遗传(XD)、X连锁隐性遗传(XR)和Y连锁遗传等。其中常染色体显性遗传方式,根据显性基因作用程度不同,又分为完全显性、不完全显性、共显性、不规则显性、延迟显性、从性显性等六种类型。尤其在完全显性、不完全显性、不规则显性中,涉及到外显率与表现度、不完全显性与不完全外显、不完全显性与表现度不一致等几对易混淆的概念,以下针对这几对概念进行了比较分析。1外显率与表现度在常染色体显性遗传类型中,完全显性是指显性纯合体(AA)表现型与杂合体(Aa)表现型完全相同。在一般情况下,常染色体显性遗传病由于致病基因A出现频率很低(0.1%~1%),显性纯合体患者极少,患者多是杂合体,基因型为Aa。典型常染色体显性遗传病系谱的特点是:患者双亲之一是患者,患病的亲代个体常常是杂合子。②患者同胞中,约有1/2几率患病,男女发病机会均等。③患者后代有1/2几率患病,连续传递。④双亲无病时,子女一般不会患病。而在一些家系中,一定基因型(如Aa)的前提条件下,出现有的人患病,有的人正常的现象,这主要是由于不完全外显造成的...