摘要： 基因诊断方法与传统的诊断方法相比,因取材极为方便,准确性高,从发展伊始就受到了人们的高度重视,特别在遗传病的诊断方面已得到广泛运用,成为诊断遗传病的一个重要研究领域,本文对基因诊断在遗传病中的应用作一简单综述。