摘要： 1人类遗传病的遗传方式和遗传特点人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要分为细胞核遗传病和细胞质遗传病两大类,细胞核遗传病常常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病等(见下表)。类别遗传方式病例遗传特点单基因遗传病常染色体遗传隐性显性伴X染色体遗传隐性显性伴Y染色体遗传蓝色盲、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症隔代遗传,男性和女性患病机会相等,患者为隐性纯合体。并指、多指、短指、软骨发育不全世代相传,男性和女性患病机会相等,正常人为隐性纯合体。红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良隔代遗传,男性患者多于女性。抗维生素D性佝偻病世女代性相患传者,多交于叉男遗性传。,外耳道多毛症传患男者不,没传有女女,只性有患男者性。多基因遗传病唇裂哮、喘无、脑青儿少、年原型发糖性尿高病血压、表现群出体中家族发病聚集率高现象。,染色体异常遗传病常染色体异常数目改变结构改变性染色体异常21三体综合征(先天性愚型)最常见的染色体病,50%的患者有先天性心脏病。猫叫综合征人类第5号染色体部分缺失性腺发育不良(特纳氏综合征)女性中常见,发病率是1/3500。细胞质遗传病线粒体DNA缺陷线粒体肌病、神经...