一、人类基因库的概念 人类基因库是指人类生殖细胞中能遗传到下一代的有效基因的总数。人类基因库的组成决定了人这一物种的遗传整体性。当代人的全部基因均来自上代人的基因库,我们这一代只是这个基因库的暂时保管者,它要继续传给下一代。人类的基因库并非十全十美,完美无缺,里面存在着一部分有害或致病的基因,这类有害基因的频率或水平叫遗传负荷,它是一代一代往下传的遗传负担。 二、突变对人类基因库的影响 人类的基因库进化了几百万年,已处于微妙的平衡之中。进化已给人类创造了一套完整而复杂的基因组,它包含了产生一套最精巧的生物的全部信息。在这种周密进化的体系中,引入非常微小的突变,也可能会导致基因功能的失常。人类基因库遗传负荷的增加,会引起严重的疾病、畸形,甚至死亡。